Screening delle maggiori malformazioni
cromosomiche con lo studio del free-DNA fetale su sangue materno
La diagnosi delle anomalie cromosomiche si basa sull'individuazione delle donne a rischio cui
viene offerta la possibilità di sottoporsi ad indagine invasiva (amniocentesi, villocentesi).
Recentemente la possibilità di analizzare il free DNA (cfDNA), ovvero il DNA fetale libero
su sangue materno, permette di individuare le donne ad alto rischio di gravidanza affetta da
trisomia 21, 18 e 13 o da aneuploidia dei cromosomi sessuali, di cui le più frequenti sono la S. di
Turner (monosomia XO) e la S. di Klinefelter (cromosoma X in più XXY), con una percentuale di
affidabilità superiore al 99% con circa lo 0,1% di falsi positivi, attraverso il test PrenatalSAFE Genoma.
Il test PrenatalSAFE Genoma è un test sviluppato in laboratorio che analizza il DNA libero del feto nel sangue materno ed è un test di screening. Sebbene gli studi clinici riconoscano al test un'alta precisione ed attendibilità nella rilevazione delle aneuploidie fetali, è necessaria la conferma diagnostica che può avvenire solo con l'analisi del cariotipo fetale attraverso un esame invasivo, villocentesi o amniocentesi.
Oggi pertanto è possibile fare diagnosi delle principali malattie cromosomiche a partire da
un prelievo di sangue della gestante. Ma come si può eseguire nella pratica?
Con test di gravidanza positivo, qualora si voglia eseguire la ricerca del DNA fetale è importante
chiamare il numero 0577 221560 per fissare una consulenza con la specifica richiesta di
"ricerca DNA fetale su sangue materno" con la Dr.ssa Lucia Rosignoli o con il Prof.
Giovanni Centini.
Il counseling deve essere effettuato prima della 10ª settimana per motivi di tempistica e si articolerà in una consulenza approfondita, corredata da anamnesi, per spiegare in maniera corretta il significato e le modalità dell'esame, nella firma di un consenso informato e si concluderà con una ecografia per valutare correttamente l'epoca gestazionale, il numero e la vitalità del feto oltre ad eventuali anomalie materno-fetali precoci.
Il prelievo materno verrà eseguito tassativamente il lunedì mattina (da personale qualificato) alla 10ª settimana di gestazione, e verrà spedito presso il Laboratorio Genoma di Roma, dove verrà analizzato. A richiesta della coppia, saranno dosati anche gli ormoni materni free-beta hCG, Papp-A e PLGF (ormone della crescita placentare) per avere ulteriori informazioni sullo stato di benessere materno-fetale.
Nel 95% dei casi la risposta arriverà per via telematica in una settimana, in alcuni casi, se la quantità di DNA fetale non risultasse sufficiente, possono essere necessari 15 giorni, per rientrare comunque nei tempi di esecuzione di un esame invasivo di conferma nei test risultati ad alto rischio.
Nei casi fisiologici la risposta sarà consegnata per via telematica e personalmente; a richiesta, verrà eseguito il Test Combinato avanzato, ovvero il rilevamento di:
L'esame ecografico avanzato è finalizzato all'individuazione di processi malformativi strutturali ( morfologica del primo trimestre ), che rappresentano oltre il 50% delle malformazioni ecorilevabili nel II trimestre, con la possibilità di migliorare la qualità dell'immagine tramite la via vaginale ed il tridimensionale. I risultati della Papp-A, associati a quelli del PLGF ed alla flussimetria delle AA uterine materne possono indicare le gestanti a rischio di ipertensione da gravidanza indotta (preeclampsia) oppure eventuali alterazioni di crescita fetale, mentre la cervicometria precoce fornisce informazioni sul rischio di parto pretermine. Lo studio 3D del volto consentirà l'esclusione della palato-schisi con una attendibilità superiore al 90%.
A richiesta può essere effettuata l'ecografia fetale del II trimestre (18-21 settimane) che rappresenta l'altro importante esame per controllo dell'accrescimento e lo studio morfologico fetale. Il nostro studio è in grado di offrire un'esperienza trentennale nel campo della diagnostica prenatale e l'uso di uno strumento, l'E8 della GE, uno dei migliori al mondo per lo studio accurato del feto anche in 3-4D. Il 3-4D, oltre a migliorare il rapporto tra madre-feto attraverso l'immagine, consente uno studio specifico dell'estremo cefalico per escludere problematiche relative al corpo calloso, alla labio-palato schisi, alla fossa cranica posteriore e migliora la detection rate delle malformazioni dell'aia cardiaca, dell'apparato scheletrico e dell'apparato gastro intestinale.